Comparison of the physical health in adult patients with phenylketonuria (PKU) and healthy age matched controls [Elektronische Ressource] / vorgelegt von Juliana Thamar Freiin von Berlepsch

Aus der Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital der Ludwig-Maximilians-Universität München Direktor: Professor Dr. med. D. Reinhardt Comparison of the physical health in adult patients with phenylketonuria (PKU) and healthy age-matched controls Dissertation zum Erwerb des Doktorgrades der Humanbiologie an der Medizinischen Fakultät der Ludwig-Maximilians-Universität zu München vorgelegt von Juliana Thamar Freiin von Berlepsch aus Mittweida 2009 Mit Genehmigung der Medizinischen Fakultät der Universität München Berichterstatter: Professor Dr. med. Berthold Koletzko Mitberichterstatter: Prof. Dr. Thomas Lang Prof. Dr. Yoon S. Shin-Podskarbi Mitbetreuung durch den promovierten Mitarbeiter: Dr. agr. J. Demmelmair Dekan: Prof. Dr. med. Dr. h. c. M. Reiser, FACR, FRCR Tag der mündlichen Prüfung: 25.05.2009 Index of contents Page 1 Introduction .............................................................................................................1 1.1 Definition of phenylketonuria ............................................................................... 2 1.2 Clinical symptoms of phenylketonuria ................................................................ 3 1.3 Biochemistry of phenylketonuria ......................................................................... 4 1.